May 9, 2015
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La talla baja, motivo de consulta más frecuente en Endocrinología Pediátrica

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La talla baja es uno de los motivos más frecuentes de consulta en la especialidad de Endocrinología Pediátrica, teniendo en algunos casos un origen genético que puede requerir un diagnóstico complejo. Esto es lo que ocurre con la deficiencia del gen SHOX, causa de talla baja de origen genético generalmente hereditaria, que se calcula que está presente en 1 de cada 2.000 niños en nuestro país.
La información sobre estas alteraciones es aún escasa y su diagnóstico definitivo –que se realiza mediante pruebas genéticas­- no puede llevarse a cabo en la mayoría de los centros sanitarios de nuestro país. Por ello Lilly Diabetes ha presentado, en el marco del Congreso de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP), ProyectoCrecemos.com, una web para especialistas de Endocrinología Pediátrica que facilita el diagnóstico de estos niños y sus familias en toda España.
Esta herramienta va a permitir un mejor reconocimiento auxológico (el estudio de los aspectos biológicos del crecimiento y el desarrollo físico), clínico y radiológico de los niños con talla baja que pudieran presentar indicios, con frecuencia muy sutiles, de poder tener defectos de gen SHOX y que, por tanto, serían candidatos a un estudio molecular.
El Proyecto Crecemos ofrece un servicio de diagnóstico, puesto en marcha gracias a un acuerdo entre Lilly Diabetes, la Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Universitario La Paz y la Fundación de Investigación del Hospital Universitario Vall d’Hebrón. Gracias a este proyecto, todos los centros sanitarios de España tienen la oportunidad de enviar muestras de sangre a estas dos instituciones para su análisis.
En este sentido, el Dr. Diego Yeste, jefe de la Unidad de Endocrinología Pediátrica del Hospital Hospital Vall d´Hebron de Barcelona y uno de los coordinadores del proyecto, afirma que “uno de sus principales logros ha sido poner a disposición de un importante número de profesionales implicados en el diagnóstico y tratamiento de los trastornos del crecimiento de nuestro país la posibilidad de disponer de una metodología diagnóstica de alta complejidad y elevado coste que no está al alcance de muchos hospitales de nuestra geografía”.
Igualmente, gracias al proyecto se está sensibilizando sobre esta patología que es “todavía bastante desconocida. Esta alteración del gen SHOX puede afectar al 2-5% de los niños que consulta por talla baja idiopática, que es un motivo de visita muy frecuente en Endocrinología Pediátrica (entre el 60 y el 80% de las consultas por talla baja en niños)”, según explica la Dra. Isabel González, jefa del Servicio de Endocrinología Pediátrica del Hospital Universitario La Paz, quien también coordina el proyecto. “Por otra parte, en esta iniciativa se recuerdan los rasgos que hay que estudiar, tanto desde el punto de vista de exploración clínica, como en la historia familiar o datos radiológicos, para sospechar que exista una alteración del gen”.
El diagnóstico precoz del gen SHOX, clave para un tratamiento eficaz
“Establecer un diagnóstico temprano es fundamental para valorar la posibilidad de un tratamiento eficaz, además de proporcionar consejo genético para las familias, que puede contener información de gran interés para sus futuras generaciones”, afirmó el Dr. Luis Alberto Vázquez, endocrinólogo y miembro del Departamento de Investigación Clínica de Lilly Diabetes. “Esta iniciativa de colaboración entre entidades responde al compromiso de Lilly de aprovechar el conocimiento de los profesionales con experiencia en el diagnóstico y los recursos disponibles”.
Según el Dr. Yeste, “la identificación de los pacientes portadores de mutaciones del gen no solo tiene un interés diagnóstico o académico sino también de tipo terapéutico, ya que estas personas se pueden beneficiar de un tratamiento con hormona de crecimiento para mejorar la talla”.
Por su parte, la Dra. González señala que, “si se realiza de modo precoz, el tratamiento de la talla baja en esta patología parece ser, según distintos autores, igual de eficaz y con unos resultados comparables a los obtenidos en niñas con síndrome de Turner, una condición que tratamos desde hace mucho tiempo”.

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Canarias · Salud

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