Mar 21, 2012
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Las mutaciones en genes de la mosca de la fruta ayudan a identificar enfermedades humanas

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Un estudio cooperativo -llevado a cabo por científicos del Baylor College of Medicine (BCM), en EE.UU. y el Instituto Neurológico de Montreal, de la Universidad McGill, en Canadá- que ha sido publicado en ‘PLoS Biology’, ha descubierto que las mutaciones en el mismo gen que codifica parte de la maquinaria vital de la mitocondria, puede causar trastornos neurodegenerativos en la mosca de la fruta, y en humanos.

Vafa Bayat, del laboratorio del doctor Hugo Bellen, en el CBM, examinó, en una serie de moscas de la fruta mutantes, los defectos que conducen a la degeneración progresiva de los fotorreceptores del ojo, identificando mutaciones en el gen de la mosca de la fruta que codifica una enzima mitocondrial, conocida como metionina-tRNA-sintetasa (MetRS). Estas mutaciones acortan tiempo de vida, y causan otros problemas, incluyendo una proliferación celular reducida.

Las mitocondrias son las centrales eléctricas de la célula, y tienen su propio mecanismo para la producción de proteínas. Los defectos en los genes que codifican proteínas mitocondriales han sido previamente asociados con el metabolismo humano y los trastornos neurológicos.

El doctor Bayat, del Programa de Biología del Desarrollo en el CBM, buscó en la literatura médica los trastornos neurológicos genéticos que se cree que son causados por defectos en una región de nuestro genoma, que contiene la versión humana del gen de la MetRS, MARS2. Una de estas enfermedades, la ataxia espástica recesiva con leucoencefalopatía frecuente, ya había sido asignada, anteriormente, a esta región del genoma, por el doctor Bernard Brais, pero el gen responsable exacto aun no se conocía. Este tipo de ataxias son enfermedades neurodegenerativas progresivas, que causan problemas de coordinación, dando lugar a modificaciones en la marcha y el habla, así como otros problemas.

La doctora Isabelle Thiffault, del equipo de Montreal, identificó reordenamientos complejos del material genético en el gen MARS2 de los pacientes con ataxia espástica recesiva. Estos reajustes inusuales dieron lugar a niveles reducidos de la enzima de MARS2, una reducción de la síntesis de proteínas por la mitocondria, y una función mitocondrial alterada. Al igual que ocurrió con las moscas de la futa mutantes, las células de los pacientes también tenían niveles más elevados de especies reactivas del oxígeno, que pueden dañar las células y su material genético, y ocasionar una proliferación celular lenta.

«Hemos encontrado el mismo defecto en las cadenas respiratorias mitocondriales de las células humanas, que produjo una gran cantidad de especies reactivas del oxígeno,» explica el doctor Bayat, quien añade que, «cuando alimentamos a las larvas de mosca con antioxidantes, esto suprimió los fenotipos degenerativos en las moscas». La capacidad de los antioxidantes para contrarrestar las consecuencias negativas del gen mutante en las moscas, plantea la posibilidad de que un enfoque relacionado podría tener efectos beneficiosos en pacientes humanos, aunque esto aún está por determinar.

Según Bellen, «hemos demostrado que podemos utilizar moscas para identificar moscas mutantes con fenotipos neurodegenerativos, y que éstas mutantes pueden ayudar en la identificación de genes de enfermedades humanas».

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Salud

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